Mengenal Tes Genomik, Jenis hingga Prosedurnya

Tes genomik adalah analisis DNA (genom) yang bertujuan untuk memahami interaksi genetik, risiko penyakit keturunan, hingga respon tubuh terhadap obat atua makanan tertentu. Hasil tes genomik juga bisa membantu mendeteksi penyakit kanker hingga kebugaran seseorang.

Apa Itu Tes Genomik?

Tes genomik adalah pemeriksaan yang bertujuan untuk melihat keseluruhan informasi genetik dalam tubuh seseorang, terutama yang berkaitan dengan sel kanker. Pemeriksaan ini membantu memahami bagaimana suatu penyakit dapat berkembang, seberapa agresif sifatnya, serta kemungkinan respons tubuh terhadap pengobatan tertentu.

Melalui tes ini, dokter dapat memperoleh gambaran lebih jelas mengenai karakter penyakit berdasarkan perubahan genetik yang terjadi. Informasi tersebut sangat bermanfaat untuk menentukan rencana perawatan yang lebih tepat dan sesuai dengan kondisi masing-masing individu.

Genetic testing berfokus pada pemeriksaan mutasi gen yang diturunkan dalam keluarga dan biasanya untuk menilai risiko seseorang mengalami penyakit tertentu, termasuk kanker. Tes ini untuk menggunakan sampel darah, air liur, atau sel tubuh untuk mengetahui apakah terdapat gen bawaan yang meningkatkan risiko penyakit di kemudian hari.

Sementara itu, genomic testing menilai perubahan gen yang terjadi langsung pada sel kanker dan bukan berasal dari keturunan. Pemeriksaan ini membantu dokter memahami perilaku kanker, seperti kecepatan pertumbuhan dan potensi penyebarannya, sehingga keputusan pengobatan dapat Anda sesuaikan secara lebih personal dan efektif.

Baca Juga: Apa Saja Pemeriksaan Medical Check Up Lengkap?

Jenis Tes Genomik

Tes genomik untuk memahami kondisi genetik secara lebih mendalam, baik untuk mendeteksi risiko penyakit, membantu diagnosis, maupun menentukan rencana pengobatan yang paling sesuai. Berikut beberapa jenis tes genomik yang bisa Anda gunakan:

• Single Variant Test. Tes ini untuk mendeteksi satu varian gen tertentu yang sudah Anda ketahui sebelumnya. Biasanya untuk kondisi genetik yang memiliki mutasi spesifik dan jelas.
• Single Gene Test. Pemeriksaan ini hanya berfokus pada satu gen untuk mengetahui adanya perubahan genetik.
• Gene Panel. Tes ini memeriksa beberapa gen sekaligus dalam satu pemeriksaan. Metode ini membantu mengidentifikasi penyebab penyakit yang dapat berasal dari berbagai gen berbeda.
• Fluorescence In Situ Hybridisation (FISH). FISH untuk mendeteksi perubahan tertentu pada gen, termasuk jumlah salinan gen atau penggabungan dua gen. Tes ini untuk menilai kelainan genetik pada kondisi tertentu.
• Karyotyping. Pemeriksaan ini memberikan gambaran umum seluruh kromosom untuk mendeteksi perubahan jumlah atau susunan kromosom yang besar. Biasanya untuk mengevaluasi masalah kesuburan atau kelainan kromosom.
• SNP Microarray. Tes ini melihat kromosom dengan resolusi lebih tinggi untuk mendeteksi perubahan kecil pada materi genetik. Metode ini sering untuk menilai kondisi genetik sejak tahap awal kehidupan.
• Exome Sequencing. Pemeriksaan ini menganalisis bagian gen yang berperan dalam pembentukan protein.
• Whole Genome Sequencing. Tes ini membaca seluruh susunan DNA, termasuk bagian gen dan non-gen. Pemeriksaan ini memberikan gambaran genetik yang paling lengkap.
• Trio Exome / Genome Sequencing. Pemeriksaan ini membandingkan hasil genetik pasien dengan kedua orang tua biologisnya.
• RNA Sequencing. Tes ini menilai aktivitas gen dengan melihat susunan RNA yang dihasilkan. Pemeriksaan ini membantu memahami kapan dan bagaimana gen bekerja di dalam tubuh.
• DNA Methylation. Pemeriksaan ini mengukur perubahan kimia pada DNA yang memengaruhi aktivitas gen. Tes ini membantu menilai ekspresi gen tanpa mengubah susunan DNA itu sendiri.

Prosedur dan Cara Kerja Tes Genomik

Tes genomik untuk menemukan perubahan pada gen yang dapat memengaruhi kondisi kesehatan seseorang, baik untuk diagnosis, penentuan risiko, maupun perencanaan pengobatan. Proses ini melibatkan pemeriksaan DNA secara bertahap dan menyeluruh, sehingga hasil yang Anda peroleh dapat memberikan gambaran yang lebih jelas mengenai kondisi genetik yang mendasari suatu penyakit.

Secara umum, memulai tes genomik dari pengambilan sampel DNA hingga penjelasan hasil kepada pasien beserta dampaknya bagi perawatan lanjutan. Agar lebih mudah Anda pahami, berikut tahapan prosedur dan cara kerja tes genomik secara berurutan.

1. Menentukan Jenis Tes yang Tepat

Tahap awal adalah menilai apakah tes genomik memang dibutuhkan sesuai kondisi kesehatan yang Anda alami. Pemeriksaan ini dapat membantu memastikan diagnosis, mendukung keputusan terapi, atau menjadi bagian dari perencanaan perawatan jangka panjang.

Dokter akan mempertimbangkan jenis keluhan, riwayat medis, serta tujuan pemeriksaan sebelum menentukan tes yang paling sesuai. Setiap orang bisa memerlukan jenis tes yang berbeda tergantung gen atau perubahan gen yang ingin dievaluasi.

2. Persetujuan Tindakan Medis

Sebelum melakukan tes, pasien perlu memberikan persetujuan setelah mendapatkan penjelasan yang jelas dan menyeluruh. Tes genomik dapat memberikan hasil yang tidak terduga dan berpotensi berdampak pada anggota keluarga lainnya.

Pada tahap ini, pasien akan dibantu memahami manfaat, risiko, serta kemungkinan hasil tes. Dengan informasi yang cukup, pasien dapat memutuskan apakah akan melanjutkan atau menunda pemeriksaan.

3. Pengambilan Sampel DNA

Setelah memberikan persetujuan, sampel DNA akan dikumpulkan melalui tes darah, air liur, atau jaringan tertentu. Prosedur ini umumnya sederhana dan sesuai dengan jenis tes yang akan dilakukan.

Sampel yang telah dokter ambil kemudian dikirim ke laboratorium untuk proses ekstraksi DNA. Dari sinilah seluruh tahapan analisis genetik akan dimulai.

4. Proses Sekuensing DNA

Pada tahap ini, susunan kode genetik individu mulai terbaca secara detail. Mesin khusus untuk menentukan urutan kode genetik yang unik pada setiap orang.

Pemeriksaan dapat fokus pada gen tertentu, area pengkode protein, atau seluruh genom, tergantung tujuan tes. Hasil sekuensing ini menjadi dasar utama untuk analisis lanjutan.

5. Analisis Data Genetik

Data genetik yang dihasilkan kemudian dianalisis menggunakan sistem komputer khusus. Proses ini bertujuan membandingkan susunan DNA dengan referensi yang telah ada untuk menemukan perbedaan yang bermakna.

Dari analisis ini akan dokter peroleh daftar variasi gen yang mungkin berkaitan dengan kondisi kesehatan pasien. Tidak semua variasi bersifat berbahaya, karena sebagian merupakan variasi normal yang setiap orang miliki.

6. Interpretasi Variasi Gen

Tahap ini berfokus pada penilaian variasi gen yang dokter temukan. Setiap variasi dokter evaluasi untuk melihat apakah berperan dalam munculnya penyakit atau kondisi tertentu.

Variasi tersebut kemudian dokter klasifikasikan berdasarkan tingkat pengaruhnya terhadap kesehatan. Hasil penilaian ini sangat penting untuk menentukan relevansi variasi gen dengan keluhan yang Anda alami.

7. Tinjauan Kasus Secara Menyeluruh

Setelah variasi gen dipersempit, seluruh temuan akan dokter tinjau kembali secara menyeluruh. Informasi genetik berkaitan dengan riwayat kesehatan, gejala, dan kondisi pasien secara umum.

Dari proses ini, ditentukan apakah variasi gen yang ditemukan benar-benar menjelaskan kondisi yang terjadi. Jika masih perlu, pemeriksaan tambahan dapat dokter rekomendasikan.

8. Penyampaian dan Penjelasan Hasil

Hasil tes genomik kemudian dokter rangkum dalam bentuk laporan medis. Laporan ini akan dokter jelaskan kepada pasien dengan bahasa yang mudah Anda pahami agar maknanya tidak menimbulkan kebingungan.

Penjelasan hasil juga mencakup kemungkinan perubahan rencana perawatan atau terapi. Dengan demikian, pasien dapat memahami langkah selanjutnya.

9. Konseling Setelah Tes

Tahap terakhir adalah diskusi lanjutan mengenai arti hasil tes bagi pasien dan keluarganya. Tes genomik tidak hanya berdampak pada individu, tetapi juga dapat berkaitan dengan risiko kesehatan keluarga.

Melalui konseling ini, pasien dapat mengajukan pertanyaan dan mendapatkan dukungan untuk mengambil keputusan selanjutnya. Pendampingan ini membantu memastikan hasil tes secara tepat dan bertanggung jawab.

Baca Juga: Serba-Serbi Tes Urine yang Wajib Diketahui!

Hasil Tes Genomik

Setelah pemeriksaan selesai, hasil tes genomik akan dokter susun dalam bentuk laporan dan menyampaikannya kepada Anda. Hasil ini membantu memberikan gambaran apakah terdapat perubahan genetik yang berkaitan dengan kondisi kesehatan yang sedang dokter periksa.

Perlu Anda pahami bahwa setiap hasil memiliki makna yang berbeda dan tidak selalu langsung menunjukkan adanya penyakit tertentu. Berikut beberapa kemungkinan hasil tes genomik yang dapat Anda terima.

• Hasil positif. Menemukan perubahan gen berkaitan dengan kondisi yang dokter sedang periksa. Informasi ini biasanya mencakup nama gen serta jenis perubahan yang teridentifikasi.
• Hasil negatif atau tidak informatif. Tidak menemukan perubahan gen yang dapat menjelaskan kondisi tersebut. Meski demikian, kondisi kesehatan tetap bisa memiliki faktor genetik yang belum terdeteksi dengan metode saat ini.
• Hasil dengan makna tidak pasti. Menemukan perubahan gen, tetapi belum dapat dokter pastikan apakah perubahan tersebut menjadi penyebab kondisi yang Anda alami.
• Temuan tidak terduga. Menemukan perubahan gen yang tidak berkaitan langsung dengan tujuan pemeriksaan awal. Temuan ini biasanya dokter laporkan jika memang penting untuk pertimbangan kesehatan Anda atau keluarga di masa depan.

Biaya Tes Genomik

Biaya tes genomik umumnya bervariasi tergantung pada jenis pemeriksaan yang Anda lakukan, cakupan gen yang dokter analisis, serta tingkat kedalaman analisis data genetik. Secara umum, biaya tes genomik dapat berkisar mulai dari sekitar Rp5.000.000 hingga lebih dari Rp50.000.000, terutama jika pemeriksaan mencakup seluruh genom atau membutuhkan analisis lanjutan yang lebih kompleks.

Tes dengan cakupan lebih terbatas, seperti panel gen tertentu atau pemeriksaan gen spesifik, biasanya berada pada kisaran biaya yang lebih rendah dari pemeriksaan genom menyeluruh. Selain itu, faktor seperti kebutuhan konseling genetik, pemeriksaan lanjutan, serta interpretasi hasil juga dapat memengaruhi total biaya yang perlu Anda persiapkan sebelum menjalani tes ini.

Baca Juga: Tes ADHD

Yuk segera kunjungi Ciputra Medical Center untuk melakukan tes genomik. Dapatkan kemudahan untuk konsultasi dan membuat janji dengan dokter pilihan Anda.  

Cek informasi lengkap mengenai layanan Ciputra Medical Center, mulai dari Medical Check Up (MCU) hingga masalah gizi anak, hanya di situs resmi atau kunjungi langsung fasilitas terdekat sekarang juga. 

Telah Direview oleh dr. Dorine Istimawarum

Source

• WebMD. What Is Genomic Testing in Cancer?. Mei 2026
• Genomics Australia. Types of Genomic Testing. Mei 2026
• Melbourne Genomics Health Alliance. A genomic test step-by-step. Mei 2026

Tim Konten Medis